Die ersten Tage Neugeborenen-Screening

Bei jedem Baby wird in den ersten Lebenstagen eine Blutuntersuchung, das sogenannte Neugeborenen-Screening (früher "Guthrie-Test") durchgeführt.

Dabei werden einige Blutstropfen durch einen kleinen Stich in die Ferse entnommen und auf ein Filterpapier aufgetragen. Dieses Filterpapier wird an ein Speziallabor geschickt, das Suchtests für seltene, behandlungsbedürftige Stoffwechselerkankungen durchführt:

  • Stoffwechselerkrankungen:
    • Aminosäure-Stoffwechselstörungen
    • Zuckerstoffwechselstörungen
    • Fettsäureoxidationsdefekte
    • Störungen des Stoffwechsels organischer Säuren (Organoazidopathien)
    • andere Enzymdefekte
      • GAMT (Guanidoazetat Methyltransferase Mangel)
      • Biotinidasemangel
  • Hypothyreose (Lexikon Schilddrüsenunterfunktion)
  • AGS (adrenogenitales Syndrom)
Da sich einige Stoffwechselerkankungen erst nach Milchfütterung nachweisen lassen, soll der Test möglichst erst 48 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden. Sollten Sie vorher aus dem Spital entlassen werden oder Ihr Baby zu diesem Zeitpunkt keinerlei Milchnahrung zu sich genommen haben (das gilt auch für Frühgeborene und kranke Neugeborene), wird eine zweite Untersuchung zu einem späteren Zeitpunkt empfohlen.

Bei Auffälligkeiten werden Sie innerhalb weniger Tage vom Stoffwechsellabor verständigt und zu einer weiteren Untersuchungen eingeladen. Fürchten Sie sich nicht, erstens handelt es sich um behandelbare Erkankungen und zweitens werden mit einem Suchtest auch gesunde Kinder "herausgefischt". Es ist also durchaus möglich, dass Ihr Baby nicht erkrankt ist, obwohl der Test auffällig war.
Lassen Sie die angeforderte Kontrolluntersuchung auf jeden Fall durchführen!

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